2岁10个月的莉莉（化名）在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子，但可爱的背后却是病痛的折磨，在同济医院儿科，经过基因检测，莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。
像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”，随着科学技术的发展，检出率越来越高，据该院初步统计，2016年至2018年，同济医院住院患者中约6950人确诊为罕见病。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，2月27日，同济医院在湖北设立首家罕见病专病门诊，患者通过医院官方微信就可以预约挂号。同济医院此次设立的专病门诊涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科等11个学科，针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。该院是湖北省组建罕见病诊疗协作网的唯一牵头医院。
“罕见病并不罕见”
罕见病，指那些发病率极低的疾病，80%具有遗传性。罕见病大多由染色体或基因缺陷引起，目前全球已知罕见病约有7000多种。“虽然发病率低，但我们国家人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不小。我们身边也许就有这样的患者。”同济医院儿科学系主任罗小平教授介绍。
身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉（化名）在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子，笑起来肉乎乎的脸上两个小酒窝，十分招人疼。但可爱的背后却是病痛的折磨，在同济医院儿科，经过基因检测，莉莉被确诊为“小胖威利综合征”。
莉莉刚出生时因为吮吸乏力不能正常吃奶，肌张力低，体重低。经过一段时间的治疗，9个月时，喂养困难逐渐消失，莉莉吃奶明显增加，各方面情况有所好转。可随着莉莉渐渐长大，食欲越来越好，比同龄的孩子都能吃，从来不知道什么是饱，胃就像个无底洞。
“以前是担心孩子不会吃，现在又担心孩子吃得太多。”莉莉的父母说，“我们想过各种办法，严格控制进餐量，把零食全都藏起来，可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是，父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢，学东西做事情笨笨的。
罗小平介绍，小胖威利综合征是一种染色体异常的罕见疾病，患者无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。此外，患者第二性征发育不完全，生长延迟，心智迟缓，身材矮小，往往伴有严重的行为问题。
像莉莉这样的罕见病患者在同济医院并不“罕见”，随着科学技术的发展，检出率越来越高。
“莉莉的治疗之路还很漫长，或许会伴随她的一生。” 中国红十字基金会海外与青少年项目部、成长天使基金办公室主任陈珞介绍，同济医院是中国红十字会成长天使基金定点医院，到该医院就诊的2周岁以内、新确诊的小胖威利综合征患者，可以提出救助申请，减轻家庭及社会负担。
罕见病需早发现早诊断早干预
“罕见病发病率低，社会认知度低，甚至很多医生也并不了解。”罗小平表示，诊断需要专业平台的特殊检查，确诊后的治疗更是艰难，导致许多患者延误了治疗时机。有些家庭不了解疾病背后的遗传因素，继续生育孩子，进一步加剧家庭灾难。
他表示，如果有不明原因的死胎或死产，家族有不能确诊的疾病，孩子生长发育和别的孩子不同，或者孩子的一些检查和别的孩子不同，一定要留心这些可能是罕见病的提示，可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病，尽早到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院诊治，少走弯路。
“上世纪80年代开始同济医院儿科就在进行罕见病临床和科研工作，目前正在筹建湖北省儿童罕见病协作网。”罗小平说，“根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%以上的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。”
同济儿科将依托同济儿童专病联盟，建立湖北省儿童罕见病协作网，开通绿色转诊通道，接收协作网医院转诊的疑难危重罕见病患者；建立远程会诊体系，湖北省内病人可以通过远程会诊，由权威专家协助诊断病情；开展湖北省罕见病临床研究，进行流行病学调查，在协作网内单位开展 121 种罕见病调查，了解湖北省罕见病发病情况、诊断情况，完善罕见病诊断体系。
罗小平建议，准妈妈们还需做好三级预防，在备孕时应积极进行孕前检查，初步排除遗传性疾病，避免近亲结婚，在日常生活中，养成健康生活习惯，避免污染源；备孕时，按照医嘱，积极补充叶酸等微量元素，怀孕后定期进行孕期保健，做好产前诊断；新生儿出生后，重视新生儿疾病筛查，若有异常还需及时就医。（周雯 邓国欢）
(责编：周恬、关喜艳)
