26日上午，由济南市卫计委、济南市残疾人联合会、山东省罕见病防治协会主办的“2019国际罕见病日·全国爱耳日活动”在济南市妇幼保健院举行,活动现场同时启动“儿童罕见病筛查诊治救助公益项目”。
26日上午，由济南市卫计委、济南市残疾人联合会、山东省罕见病防治协会主办的“2019国际罕见病日·全国爱耳日活动”在济南市妇幼保健院举行,活动现场同时启动“儿童罕见病筛查诊治救助公益项目”。
罕见病（rare disease），是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有七千种之多，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。中国罕见病涉及千万人。这个庞大的罕见病患者群体在越来越得到重视。
每年二月的最后一天为国际罕见病日， 2019年国际罕见病日主题是“连接健康与社会关怀”。随着我国医疗技术不断发展，罕见病越来越受到政府及卫生部门的重视，在罕见病的防控工作中，儿童罕见病的防控尤为突出和重要，在我国第一批121种罕见病目录，有33种为婴幼儿期发病，包括部分遗传代谢病，非综合征性聋病、部分新生儿可致盲性眼病及智力和运动发育异常性疾病。从出生的关口开始筛查罕见病，及早的诊断和治疗康复尤为重要。
同时，听力障碍严重影响着这些人的社会交往和个人生活质量。我国是世界上听力残疾人数最多的国家，有听力残疾人2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约有13.7万人，每年新生听障儿童2-3万人。今年，第20次全国“爱耳日”宣传教育活动主题确定为“关爱听力健康，落实国家救助制度”。体现了政府及社会对于罕见病以及听障患者的关注及大爱。
济南市一直非常重视儿童健康的发展与保障。济南市妇幼保健院是国内率先开展新生儿疾病和听力眼病筛查的单位之一，并在省内率先成立两个中心（新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查），筛查、诊断及干预技术保持国内领先水平。
2018年12月，济南市卫计委在我院正式挂牌成立“济南市儿童罕见病诊治中心”，这是省内第一家致力于儿童罕见病的筛查、诊断、治疗与康复的专业的罕见病诊治中心。据了解，罕见病患儿均面临诊断困难，病程长，后遗症多的情况，康复训练必不可少，我院康复工作起步于2010年，至今，儿童人数逐年增加，2018年总工作量达56354人次，较去年同期增加160%。其中高危儿门诊就诊人次达到8546人次，新建档1300人，随访率大于95%。与去年同期相比增长180%。目前，我院已康复罕见听障患儿91例，使他们不但聋儿不哑，而且回归主流社会。其中两名聋儿因学习成绩优异，已升入山东省和济南市的重点高中。目前在训患儿智力康复74人。
据悉，济南市残疾人联合会每年为在济南市妇幼保健院接受康复训练的罕见病患儿提供12000元康复救助，罕见病患儿家庭享受每人每月500元送训补贴，自2019年1月1日起康复补助提高到每名儿童每年20000。（董自清）
